O vindeiro 26 de agosto un centenar de persoas afectadas polo Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) iniciará o Camiño de Santiago para reclamar maior atención para esta enfermidade rara causada pola falta dunha proteína que produce o fígado, e que protexe os pulmóns de infeccións e outras sustancias externas irritantes. A carencia de Alfa-1 en sangue predispón as persoas afectadas a desenvolver diferentes patoloxías como enfisemas pulmonares, EPOC ou cirrose hepática.
A asociación alfa 1 sinala que esta enfermidade xenética afecta a 1 de cada 2.500 personas
Entre os que emprenderán o Camiño está José Rivas –asturiano que visita con frecuencia o concello da Pontenova, onde reside a familia da súa muller-. Diagnosticáronlle a enfermidade hai sete anos. “Foi a raíz dunha neumonía. Custoume que me deran o tratamento, logreino grazas a Asociación Alfa-1. Se non fose por eles, igual non o conseguía. Estabano poñendo noutros hospitais, en Oviedo e en Navia, pero en Cabueñes non. É caro”, comenta.
DÚAS HORAS NO HOSPITAL, CADA DÚAS SEMANAS
Cada 14 días visita o hospital para recibir ese tratamento de reposición co que se consegue aumentar os niveis da proteína Alfa-1 no sangue, e atrasar o deterioro que o DAAT causa nos pulmóns. “Estou sobre dúas horas no hospital. Isto non ten cura, así que, salvo que se fagan investigación e se atope un remedio, estarei así o resto da vida”, conta o xixonés, que tivo que deixar o traballo de repartidor por causa da enfermidade. “No reparto sempre andas con présa, fatigábame moito, e recoñecéronme o 100% de incapacidade”, comenta.
“Aféctame moito a humidade no aire. A contaminación. O fume dos coches. En Vilaxe (A Pontenova) como non hai tanto tráfico, síntome mellor. Sobre todo no verán, no inverno, coa humidade, estamos peor en xeral”, di sobre o empeoramento da calidade de vida que lle provoco a enfermidade.
Con todo, di, “hai compañeiros da asociación que teñen situacións máis complicadas, que son dependentes de osíxeno desde moi novos”.
ENFERMIDADE XENÉTICA
O DAAT responde a unha desorde xenética que se transmite pola vía hereditaria. Tras o diagnóstico, a familia de José foi sometida a un estudo para comprobar se tamén podían desenvolver o DAAT. “Fixeron as probas miñas irmás, meus sobriños e meu fillo por que, no meu caso, herdei a enfermidade de meu pai”, comenta.
O seu caso non é o máis común. Segundo apuntan os expertos, o Déficit de Alfa 1 está “infradiagnosticado”. O Instituto de Investigación Sanitaria do Hospital Clínico Universitario de Valencia (ISS Incliva) apunta que esta condición xenética únicamente está detectada no 5% dos casos que se calcula que pode haber en España (computan no cálculo as persoas portadoras que poden transmitir o xen á descendencia malia non sufrir con severidade os síntomas da enfermidade).
Segundo o ISS Incliva, o diagnóstico chega unha media de dez anos tarde para os pacientes
A maioría dos pacientes non obteñen o diagnóstico ata que presentan síntomas severos a pesar de que, segundo o Grupo Europeo de Expertos en Déficit de Alfa-1, a detección se logra a través dunha análise de sangue específica, “efectiva e de baixo custo”.
INVESTIGACIÓN
Os afectados polo DAAT atopan con obstáculos similares aos pacientes con outras “enfermedades raras” en canto ao diagnóstico e ao tratamento. E tamén comparten a demanda de que se invista máis en investigación para obter curas e tratamentos máis eficaces.
Durante a marcha a Santiago, a Asociación Alfa 1 España promocionará unha campaña de micromecenado destinada a recadar fondos para o Grupo de Investigación y Divulgación en Enfermedades Raras Respiratorias do Instituto do ISS Incliva. O seu propósito é lograr 10.000 euros para contribuir a que o traballo dos investigadores dirixidos por Francisco Dasí–que xa desenvolveron varios proxectos desde 2011- avancen.
ALFA 1 EN CAMINO
Os camiñantes percorrerán os últimos 115 quilómetros do Camiño de Santiago –desde Sarria ata Compostela– en sete xornadas. “Os respiratorios faremos seis quilómetros, en lugares onde non haxa costas. Non podemos facer as etapas completas”. Os camiñantes –de distintos puntos de España e tamén doutros países de Europa- terán a súa disposición puntos de recarga de osíxeno e baterías, o apoio dunha decena de voluntarios e transportes que lles permitirán culminar as distintas etapas.
O día 1 teñen prevista a chegada a Santiago de Compostela onde lerán un manifesto coas súas reclamacións entre as que figuran un diagnóstico correcto e a tempo. Neste senso, o informe do Grupo Europeo de Expertos en Déficit de Alfa-1 sinala que os países deben dessenvovler programas de detección desta desorde xenética e incluír a realización de probas no manexo de enfermidades como a EPOC, o enfisema pulmonar ou a cirrose hepática. Propoñen ademais que se considera a posiblidade de introducir o cribado natal para o Alfa-1.